Progeria: Niños ancianos.
Ago 10, 2010 salud
En todo el mundo solo se conocen unos 54 casos. Progeria (del griego geras, “vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente, es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto tiene como consecuencia la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble. Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque esclerodermas, cianosis facial y nariz esculpida pueden ser aparentes. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con uno o con varios de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia, anomalías en la piel. No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
Veintisiete días con el pene erecto.
Luis Rodríguez, de 45 años, es un dominicano que ha pasado unos días un tanto complicados: nada más y nada menos que 27 días con el pene en erección. El urólogo Milton Alvarez Rosa, que se encarga de su caso, aseguraba que el proceso no ha sido fácil. Claro, que descubrimos que el paciente se dedica a consumir cocaína, ya que la adicción está relacionada con su problema, el priapismo. Pero es que además, podría llegar a sufrir una necrosis que solo se resolvería con una intervención quirúrgica. La culpa de todo (bueno, de parte, según él) es de un brebaje elaborado con miel de abeja, sábila (aloe vera), canela, ajo y cebolla, pero no con fines sexuales, sino porque tenía una afección gripal (mucho cuidadito con lo que tomamos para el resfriado. La verdad es que el priapismo es una enfermedad que debe ser tratada a tiempo, puesto que puede tener consecuencias serias y puede estar relacionado además con problemas de los glóbulos rojos, leucemia…- Desexualidad.com.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
La otra cara del piercing
May 27, 2010 salud
¿Dónde piensas hacerte un piercing este verano? 1. Cartílago de la oreja. Serio riesgo de infección, sobre todo si se hace con pistola. Tiempo de cicatrización: 8 - 12 semanas. 2. Lóbulo. Se pueden acentuar las alergias al metal. El lóbulo es muy propenso a las costras. Tiempo de cicatrización: 4 - 6 semanas. 3. Pezón El roce en esta área provocado por las prendas de ropa sudadas puede ser la causa de abscesos e infecciones. Y si vas a tener un hijo, que tu chica no se haga el piercing mientras está embarazada. Tiempo de cicatrización: 3-6 meses. 4. Ceja. El sudor y la suciedad que se acumulan en las cejas hacen muy probable la infección. Se recomienda sólo perforación lateral. La central está cerca de nervios, vasos sanguíneos y conducto lacrimal. Tiempo de cicatrización: 6-8 semanas. 5. Ventana de la nariz. Riesgo de infección y daño del cartílago. Tiempo de cicatrización: 6 - 8 semanas. 6. Labio. Daño denta, pérdida de piezas, lesiones en el conducto salival. Tiempo de cicatrización: 6 - 8 semanas. 7. Genitales. Infección, disminución de la sensibilidad, hemorragia… Y de postre, estrangulamiento del glande. ¡Ay! Tiempo de cicatrización: 4 - 6 semanas e incluso de 3 a 6 meses. Saber más en Menshealth.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
Brideorexia y el calvario de una boda.
May 2, 2010 salud
Estamos en fechas de celebraciones de bodas, el buen tiempo se acerca y con ello el aumento de la Brideorexia. Cuando una mujer se casa aparece el deseo por ser la novia más linda del todo el mundo y también aparece el deseo profundo de perder kilos para verse estupenda en el vestido de novia y es ahí donde la Brideorexia entra en acción. Un estudio realizado por Appetite dio a conocer que un 70% de las mujeres comprometidas en Norteamérica intentaban bajar 10 kilos para el gran día de su boda. De este 70% de mujeres también se estimó que un 20% de ellas trataban de hacerlo comiendo saludablemente y con ejercicio y que el 50% restante lo hacia por medio de dietas líquidas, abuso de laxantes, vomitar luego de comer y fumar. Es tan terrible este trastorno que algunas novias han afirmado que para motivarse a perder gran cantidad de peso recurren a hacerse vestidos de novias de tallas más pequeñas para auto obligarse a bajar los molestos kilitos. Ahora si bien uno piensa ¿Qué hay de malo en bajar de peso para la boda? La respuesta es simple: un trastorno alimentario lleva a otro, si queremos vernos delgadas para el matrimonio, luego será para vernos bien en la vida cotidiana generándose reacciones en cadena que pueden desembocar en anorexia o bulimia. A si que ojo todas las novias que quieren verse guapas, la mejor forma de bajar los kilitos demás es con una dieta equilibrada y haciendo ejercicio muchos meses antes del evento para bajar progresivamente de forma saludable. Asi que novias, tened cuidado. Saber más en vidanutritiva.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
Sindrome de las piernas inquietas.
Mar 20, 2010 salud
El síndrome de piernas inquietas es una enfermedad poco conocida que provoca síntomas en las piernas poco antes de ir a dormir pero que mejoran temporalmente con el movimiento. En ocasiones afecta también a los brazos e incluso puede causar movimientos repentinos de las piernas y puede provocar insomnio.Es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas en las extremidades inferiores, generalmente muy molestas, y que algunos pacientes describen como dolorosas. Los pacientes a menudo describen las sensaciones del síndrome como quemantes, como si algo se les jalara o se les deslizara, o como si insectos treparan por el interior de sus piernas. Estas sensaciones, a menudo llamadas parestesias (sensaciones anormales) o disestesias (sensaciones anormales desagradables), varían en gravedad de desagradables a irritantes, a dolorosas.Este síndrome se da en ambos sexos, pero la incidencia es mayor en mujeres y, en ocasiones, “este trastorno es precursor de una depresión”. Así lo afirma la doctora Rosario Luqui, vicepresidenta de la Sociedad Española de Neurología.Aunque el síndrome de las piernas inquietas puede comenzar a cualquier edad, aún tan temprano como en la infancia, la mayoría de los pacientes severamente afectados son de edad media o mayores, de unos 40 años. Además, la severidad del trastorno parece aumentar con la edad. Los pacientes mayores sufren los síntomas con más frecuencia y durante períodos de tiempo más largos.Por otra parte, durante el embarazo, particularmente durante los últimos meses, hasta el 20% de las mujeres desarrollan este síndrome. Después del parto, a menudo los síntomas desaparecen. No obstante, existe una relación clara entre el número de embarazos y las posibilidades de desarrollar el síndrome de piernas inquietas en forma crónica. SÍNTOMAS:
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
Sindrome de Kleine-Levin y dulces sueños.
Feb 15, 2010 salud
Ella es conocida por su familia y amigos como “La bella durmiente” , pero su vida no es un cuento de hadas. Louisa Ball, duerme durante dos semanas seguidas porque ella sufre de un trastorno muy poco frecuente. Echa de menos exámenes de la escuela, clases de baile, e incluso se perdió toda una semana de vacaciones mientras dormía todo el camino. Su padre Richard Ball, de 44 años, un inspector, dijo: “No podía hacer otra cosa que dormir. Ella no podía ir a la escuela durante varios días. “Fue muy difícil despertarla, pero sabíamos que teníamos que darle comida y agua. Después de que haya dormido durante una semana o diez días, no recuerda nada ». Curioso este hecho y desconocido para todos los que no padezcan el Sindrome de Kleine-Levin. El síndrome de Kleine-Levin es una entidad clínica caracterizada por episodios periódico-recurrentes que cursan con somnolencia y alteraciones neurovegetativas (hiperfagia e hipersexualidad), así como alteraciones psicopatológicas (cambios en el nivel de conciencia, alteraciones sensoperceptivas, déficit mnésicos, etc.). Se trata de un síndrome poco común, aunque probablemente esté infradiagnosticado, que afecta habitualmente a varones en la segunda década de la vida. Tanto la etiología como la patogenia son desconocidas aunque se ha sugerido una disfunción hipotalámica como causa del síndrome. Otros autores han propuesto otras causas como encefalitis localizadas en diencéfalo y cerebro medio y anomalías en el desarrollo estructural del cerebro. La evolución clínica de este síndrome se ha considerado tradicionalmente benigna, aunque se hayan podido constatar disfunciones cerebrales orgánicas interepisódicas. Increible pero cierto.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
Chiari el dolor de la risa.
Feb 7, 2010 salud
Debes de evitar reir, sino comienzan dolores de cabeza muy fuertes. Y la verdad es dificil, aunque acabas acostumbrandote a ello. Utilizando cadáveres, Chiari, en 1891 patólogo Austriaco, estudiaba a un grupo de pacientes que tenían parte del cerebro introducido dentro del trasero del cuello. A éstas malformaciones él las clasificó de acuerdo a la severidad del caso-desde el Tipo 1 (la forma más leve), donde la parte más baja del cerebelo, llamado cerebelo glandular/o glándula cerebelar, se introduce un poco dentro de la espina cervical. Después se llega al Tipo III (la forma más severa), donde una porción grande y áreas importantes del cerebro se bajan dentro de un saco, en la parte superior del cuello. Síntomas más comunes: Dolor de cabeza - el dolor de cabeza que se asocia a la malformación de Chiari comienza generalmente en el cuello, o el área de la base del cráneo. El dolor se describe generalmente como sostenido, pulsátil. El dolor irradia a través de la parte posterior de la cabeza a áreas frontales y a menudo alrededor o detrás de los ojos. El dolor de cabeza puede aumentar con maniobras de Valsalva. Puede durar desde minutos a horas y se puede asociar a náusea, pero generalmente no vomitan. La disfagia: dificultad para tragar líquidos o los alimentos sólidos. La progresión de este síntoma puede ser rápida, con posibilidad de aspiración si es desapercibida. Dolor - las personas pueden quejarse de dolor del cuello o de la extremidad superior (brazo). A menudo, el dolor es peor con el esfuerzo, la fatiga. Junto con el dolor, algunos pacientes experimentan la debilidad de la mano o del brazo, o incoordinación de los movimientos finos de la mano. Cortesía de Neurocirugia.com.
If you enjoyed this post, make sure you subscribe to my RSS feed!
