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El si­ndrome de sirenomelia o mermaid se trata de una malformacion congenita letal, extremadamente rara. Se caracteriza por la fusion completa o parcial de las extremidades inferiores, causada por un defecto del blastema caudal axial posterior en la cuarta semana del desarrollo embrionario. El si­ndrome de sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporcion de uno de cada 60,000 casos de malformacion congenita con una relacion masculino-femenino 3:1. Por lo general, los niños que nacen con este mal viven un maximo de siete dias porque nacen sin riñones y se les suelen deteriorar los demas organos vitales. Esta extraña enfermedad puede presentarse de forma aislada, asociada con severas malformaciones urogenitales y gastrointestinales o formando parte del Sidrome de Regresion Caudal (SRC). La sirenomelia o sindrome de la fusion de las extremidades inferiores, conocido desde hace siglos se describio inicialmente en 1961 como la forma mas severa del SRC. El fenotipo de esta entidad comprende alteraciones del tracto urinario con displasia o agenesia renal, alteraciones anorrectales, alteraciones esqueleticas con ausencia del sacro y de la porcion mas distal de espina dorsal y fusion de las extremidades inferiores que oscila desde la forma mas leve, que es una membrana que une los muslos, a la total fusion de los miembros inferiores en un unico femur aberrante en la linea media. Con cierta frecuencia se observan anomalias asociadas del sistema nervioso central como es la hidrocefalea, aunque tambien se han descrito casos de espina bifida. TEORIAS ACERCA DE LA ENFERMEDAD. seguir leyendo..La etiologia precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorias han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva. La Teoria de la falla primaria sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no induccion de un numero de ellos, que originan deficiencias en la porcion distal del embrion. La Teoria del deficit nutricional sostiene que existe un compromiso de la perfusion sanguinea en la region caudal del cuerpo, por la obstruccion o anomalia del sistema vascular arterial correspondiente. La Teoria meca¡nica plantea que el desarrollo caudal anomalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrion. Stevenson et al propuso la teoi­a de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteracion en el desarrollo vascular temprano durante el i­a 22-23 del desarrollo embrionario, asi en vez de que la sangre regrese a la placenta a traves de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ili­acas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusion y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomeicos. No se han determinado factores geneticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposicion a agentes teratogenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposicion a cocaina durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabeticas. El objetivo de este trabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Sindrome de Regresion Caudal.